Какво се гледа при биохимичния скрининг за Синдром на Даун?

Какво е Синдром на Даун (Down Syndrome)?

Синдромът на Даун е генетично нарушение, което възниква, когато човек има три копия на хромозома 21 (вместо нормалните две). Това състояние е известно и като трисомия 21.

Как възниква?

• При нормално зачеване всеки човек получава по 23 хромозоми от майката и 23 от бащата – общо 46 хромозоми.

• При Синдром на Даун има три копия на хромозома 21, т.е. общо 47 хромозоми.

• Най-често причината е случайна грешка при деленето на яйцеклетката или сперматозоида (нарича се нон-дисюнкция).

Какви са основните характеристики?

Те могат да са различни при различните хора, но често включват:

Външни белези:

• По-сплескано лице, къса шия, по-къси пръсти

• Характерна форма на очите (леко „косо“ разположени)

• По-широки длани с характерна напречна линия (Simian crease)

• Хипотония (намален мускулен тонус при раждане)

Здравословни проблеми (не при всички деца):

• Вродени сърдечни малформации (при ~50%)

• Проблеми със слуха и зрението

• Повишен риск от щитовидни заболявания, левкемия

• По-висок риск от болест на Алцхаймер след 40 г.

Развитие:

• По-бавни темпове на умствено и двигателно развитие

• Леко до умерено интелектуално затруднение

• В днешно време с подходяща подкрепа много хора със синдрома водят добър и социално активен живот

Честота:

• Средно 1 на 700 новородени

• Рискът нараства с възрастта на майката:

  • на 25 г. рискът е 1:1250

  • на 35 г. – 1:350

  • на 40 г. – 1:100

Важно да знаеш:

• Синдромът на Даун не е болест, а генетично състояние.

• Не е „наследствено“ в класическия смисъл (само в 1-2% от случаите е фамилен).

• Хората със Синдром на Даун могат да водят пълноценен, обичан и социално активен живот с подходяща подкрепа.

Какво се гледа при биохимичния скрининг за Синдром на Даун?

Първи триместър (11-13+6 гестационна седмица)

Често се нарича Combined Test (Комбиниран скрининг), защото съчетава:

• Ултразвуково изследване (Фетална нухална транслуценция / NT)

• Биохимични маркери в кръвта на майката:

  • PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A)

  • Free ?-hCG (свободна бета-субединица на човешки хорионгонадотропин)

Нормално:

• PAPP-A – при Синдром на Даун обикновено е понижен.

• Free ?-hCG – при Синдром на Даун е повишен.

Резултатите се изразяват в MoM (Multiples of the Median) – т.е. колко пъти се различава стойността от нормата за съответната гестационна седмица:

• PAPP-A под 0.5 MoM се счита за повишен риск.

• Free ?-hCG над 2.0 MoM се счита за повишен риск.

Втори триместър (15-20 гестационна седмица)

Т.нар. Серен скрининг / Четворен тест / Троен тест:

• AFP (Alpha-fetoprotein)

• ?-hCG (Общ)

• uE3 (Unconjugated Estriol)

• (понякога и Inhibin A за четворен тест)

Нормално при Синдром на Даун:

• AFP – понижен

• uE3 – понижен

• hCG – повишен

• Inhibin A – повишен

Какво реално получаваш като резултат?

Обикновено лабораторията ще ти даде:

• Резултатите на всеки хормон като MoM

• Изчислен индивидуален риск за Синдром на Даун – напр. 1:300, 1:1000 и т.н.

• Сравнение с възрастовия риск (например жена на 35 г. има среден риск 1:250 и т.н.)

Какво е важно да знаеш:

• Биохимичният скрининг НЕ дава диагноза, а оценява риск.

• Над 90% от жените с лош скрининг раждат здраво дете.

• Ако резултатът е високорисков, се предлага:

  • НИПТ (неинвазивен ДНК тест) – чрез кръв на майката

  • Или директно амниоцентеза / хорионбиопсия за потвърждение.

Пример как става тълкуването стъпка по стъпка при първия триместър (най-често срещан случай за скрининг за Синдром на Даун):

Какви данни участват в изчисляването на риска?

Какво значат резултатите?

Примерни ориентировъчни стойности (първи триместър):

Как изглежда крайният резултат?

Лабораторията ще ти даде лист с нещо такова:

Как се чете резултатът?

В този пример:

• PAPP-A е нисък ? повишен риск

• Free ?-hCG е висок ? повишен риск

• NT е малко над нормата ? повишен риск

Как изглежда крайният риск?

В доклада ще пише нещо такова:

| Риск спрямо възраст | 1:350 (пример) |
| Индивидуален риск | 1:120 (пример) |
| Граница за висок риск | 1:250 |

Извод:

• Ако е под 1:250 ? ще ти предложат НИПТ или амниоцентеза.

• Ако е над 1:250 ? считат се за нормални резултати, но може да се следи по-нататък.

 Как се взема решение?